Відправити в FacebookВідправити в Google BookmarksВідправити в Twitter

телефон лікарні

Телефон для довідок

(0552) 42-21-25

Mobile menu

Солнечные дети – этот термин известен многим людям. Так называют детей с синдромом (или болезнью) Дауна. Так названы они не зря – они добры, не агрессивны, покладисты, трудолюбивы. Но неизменный спутник этого заболевания – умственная отсталость.

 

В Украине ежегодно рождается 400-500 таких детей. По Херсонской области 14-15, за последний 2014 год – 10.

Заболевание связано с появлением в хромосомном наборе человека лишней, третей хромосомы 21. Поэтому заболевание  еще называется трисомией 21.

Люди ошибаются, думая, что в возникновении заболевания виновата наследственность. Наследуемые от родителей формы болезни Дауна составляют всего 2%. Все  остальные 98% рождаются от здоровых людей в результате  ошибки деления хромосом при зачатии, когда один из родителей передает вместо одной 21-й хромосомы  – две.

Приходилось встречаться с семьями, которые растят детей с болезнью Дауна.  Одна мама говорила, что сын с болезнью Дауна умен, помнит даты истории, начиная от Наполеона Бонапарта лучше всех здоровых в семье.  Спросила – а что он не умеет делать? Не может совершать мелкую работу пальцами, так – пуговицы застегать на рубашке не в силах. Другая мама говорила, что может послать дочь за хлебом в магазин, но деньги надо дать без сдачи, сама сосчитать сдачу не сможет. 

Степень развития этих детей будет зависеть от того, сколько родители будут работать со своим ребенком. В единичных случаях такие дети могут получить среднее специальное образование.

Молодая семья посещала с ребенком, который в 1 год и 9 месяцев говорил лучше, чем многие дети такого возраста без умственной отсталости.

Но я не встретила ни одной семьи, которая растила ребенка с болезнью Дауна и захотела бы иметь такого второго. При следующей беременности такие семьи приходят в раннем сроке беременности и просят провести все возможное обследование, чтобы убедиться – этот ребенок не имеет синдрома Дауна.

Есть семьи, которые очень боятся родить ребенка с болезнью Дауна. Современная медицина позволяет выявить 95%  таких плодов. Необходимо правильное обследование в период беременности.

Диагностика проводится по ультразвуковому исследованию беременной (УЗИ), биохимическому исследованию крови беременной (маркерам материнской сыворотки) и инвазивной пренатальной диагностике (ИПД).

УЗИ необходимо провести в промежутках 11 недель-13 недель 6 дней и 18-20 недель. Есть целый ряд признаков, которые изучены и служат для того, чтобы отвергнуть или заподозрить трисомию 21. Это и воротниковое пространство плода, которое расширяется у больного. Это и носовые кости, которые укорочены у 80% плодов с болезнью Дауна. Это укорочение длины костей плеча и бедра плода. Врач высокой квалификации владеет многими другими методиками – укорочение ушной раковины, увеличение лицевого и тазового углов, увеличение шейной и преназальной складок плода.

При биохимическом скрининге в крови матери определяют продукты жизнедеятельности плода – РАРР-А, свободный в-ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол. Биохимический скрининг лучше всего проводить с компьютерной оценкой прогноза здоровья плода по программе PRISKA-5.

Обследование беременная начинает в женской консультации. При выявлении отклонений гинеколог направляет ее на дообследование к генетику.

Комбинированный расчет риска здоровья плода проводится по совокупности ультразвукового и биохимического обследования. Он позволяет выявить группу беременных, которым необходимо дообследование ИПД, если получен высокий риск болезни Дауна у плода.  Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД) проводится по водам (амниоцентез) или плаценте (плацентоцентез). При этом определяется хромосомный набор плода – кариотип, который практически на 100% позволяет исключить или подтвердить болезнь Дауна. Только кариотипирование позволяет поставить диагноз болезни Дауна у плода. Только в случае подтверждения кариотипом болезни Дауна семья имеет право на прерывание беременности по медицинским показаниям в сроках 

12-22 недели, согласно Приказов Министерства Здравоохранения Украины. Семья излагает свою просьбу, свое решение и пишет письменное заявление на прерывание беременности.

Обследование высоко эффективно. Из тех женщин, что родили детей с синдромом Дауна в нашей области, они не обследовались, обследовались частично или неправильно или приняли решение донашивать беременность и родить ребенка, зная о его заболевании.

Можно ли заставить беременную прервать беременность? Нет. Врач должен дать семье исчерпывающую информацию о характере заболевания, особенностях здоровья и возможных действиях.  Как поступит семья  - решать им самим. В предложении и им самим придется ставить запятую. 

 

Всего Вам доброго и здоровых детей.

 

                                                           Врач-генетик Драпкина И.А.
                                                           Областная медико-генетическая  
                                                           консультация.

                                                             г. Херсон. 2015 год.

                                                             

 

Теги: