Відправити в FacebookВідправити в Google BookmarksВідправити в Twitter

телефон лікарні

Телефон для довідок

(0552) 42-21-25

Mobile menu

Еще совсем не много лет тому назад женщины носили свои беременности "в тайне". И не знали – мальчик у них или девочка, здоров ли ребенок до той поры, пока он не родится на свет. Совсем другое дело сейчас – бурно развивается наука о внутриутробном здоровье человека – пренатальная диагностика, то есть обследование здоровья до рождения, во внутриутробном периоде. Даже существует понятие – плод, как пациент.

 

Существует несколько направлений обследования здоровья плода.

Первое – хорошо известное УЗИ беременной. Беременные часто спрашивают, сколько раз делается УЗИ за период вынашивания. Оптимально – трижды: в 11 недель 1 день – 13 недель 6 дней; в 18-20 недель; в 30-32 недели. При необходимости, то есть по показаниям со стороны акушер-гинеколога, УЗИ делается дополнительно. На УЗИ уточняется важная информация – о том, что плод жив, размерах плода, сроке беременности, предполагаемом весе, дате ожидаемых родов, о работе плацентарного комплекса. Самая важная информация – о здоровье плода. Современные УЗ-аппараты позволяют оценить многие стороны здоровья плода – осматриваются органы на правильность их формирования и функционирования, а так же многие так называемые "маркеры", то есть признаки здоровья или отклонения от него -   шейная складка, длина носовых костей, толщина мягких тканей на переносице, угол костей лица и таза, кровоток на митральном клапане сердца и в венозном протоке. Есть еще многие узко специфичные признаки здоровья плода, которые оцениваются по показаниям и здесь не перечислены.

Второе – биохимический скрининг материнской сыворотки. Это обследование в крови матери специфичных для беременности факторов, выделяемых плодом и плацентой. Большинство этих веществ взрослым человеком не продуцируется и вне беременности таких анализов не проводится. В первом триместре беременности это РАРР-А, свободный в-ХГЧ. Во втором триместре это АФП, ХГЧ и свободный эстриол. Эти вещества в крови беременной определяются в абсолютном числе. Чтобы было возможно оценить результаты разных лабораторий эти абсолютные числа переводятся в МоМ. Изучены значения МоМ при нормальной или осложненной беременности. 

Оценка результатов на сегодняшний день проводится только с использованием компьютерных программ PRISCA, ASTRAIA и других. Учитываются многие факторы – точный возраст, вес, национальная принадлежность, исходы предыдущих беременностей, естественное зачатие или ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), срок беременности по менструации, срок беременности по измерениям УЗИ, толщина воротникового пространства плода, наличие носовых костей плода. Все многообразие этих факторов не может быть учтено при оценке результатов "вручную", поэтому недопустимо обследование по-старому, без компьютерных программ. Какие же заболевания плода могут быть исключены? Хромосомные заболевания (болезнь Дауна, синдром Патау и Эдвардса), а также врожденные пороки развития, так называемые дефекты нервной трубки (пороки головного мозга, спинного мозга, желудочно-кишечного тракта). 

Третье - проведенное обследование позволяет отнести ребенка в группу благоприятного прогноза или такую, где требуется углубленное дообследование. Это инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика. Инвазивная пренатальная диагности (ИПД) проводится по водам в сроке 17-19 недель. Воды получают проколом через переднюю брюшную стенку. Изучается кариотип плода – хромосомный набор. Таким образом с вероятность 99,9% исключается хромосомная патология плода. Процедура имеет риск самопроизвольного выкидыша в малом проценте – 1%.Современная пренатальная диагностика получила альтернативу этому обследованию – неинвазивный пренатальный тест (ТРАНКВИЛИТИ, NIPT). Его достоинством является доступность обследования – забор крови из вены. Он уникален – в крови матери находят ДНК плода (оказывается, через плаценту в кровь женщины проходят некоторые вещества от плода). Методом секвенирования возможно исключить 12 заболеваний (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Джекобса, Клайнфельтера, Ди-Джорджи, Прадера-Вилли, Ангельмана, трисомии-Х, кошачьего крика, делеции 2-хромосомы) и определить пол плода. Обследование возможно в 10-20 недель. Вероятность исключения патологии тоже 99,9%.

Зачем нужно знать о здоровье ребенка еще во внутриутробном периоде? При выявлении у плода отклонений, не совместимых с жизнью или приводящих к инвалидности, семья имеет право на прерывание беременность в сроке до 22 недель, если захочет. Не все готовы принять на себя тяжкий труд воспитания ребенка-инвалида. Окончательное решение всегда зависит от семьи.

Некоторые состояния лечатся в период беременности. Некоторые определяют тактику ведения беременности и время родоразрешения. Некоторые лечатся немедленно после рождения и именно корректный пренатальный диагноз позволяет оказать специализированную помощь в первые часы жизни после рождения, что снижает вероятность инфекционных осложнений, и повышает возможность малышей выжить. 

 

 

 

Врач генетик ОМГК      
Драпкина И.А.

 

Теги: