Починаючи з 1960 р. цитогенетика людини стала найбільш популярним розділом генетики людини. Це можна пояснити тим, що була розкрита причина багатьох раніше нез'ясованних вроджених вад  розвитку у людини.

      Цитогенетика має велике значення в медико-генетичному консультуванні при встановленні діагнозу хромосомного захворювання. Але ще більше значення у сучасній перинатальній (дородовій) діагностиці вроджених вад розвитку у  плода.    

     Каріотипування є цитогенетичним методом лабораторної діагностики в медичній генетиці.

    Цей метод дозволяє встановити або виключити причину хромосомного захворювання.

    Для проведення аналізу використовують венозну кров людини.

     Від звичайних лабораторних досліджень метод відрізняється тим, що потрібно не тільки констатувати (визначити) концентрацію якої-небудь речовини, гормону й т.д.,                     а необхідно одержати культуру клітин, що діляться, зокрема лімфоцитів. Створити такі умови, щоб лімфоцити почали митотичний розподіл. Досягається шляхом посіву крові в стерильних умовах  на культурні живильні середовища.

     Потім ідуть послідовні етапи методики (культивування, обробка колхіцином, гіпотонічна обробка культури, фіксація, фарбування), результатом яких є одержання пофарбованих препаратів хромосом.

     Вивчення каріотипу полягає в дослідженні світловою мікроскопією діфференційно пофарбованої метафазної пластини, де хромосоми виглядають  як окремі структури. Каріотип - сукупність даних про число і морфологічні особливості хромосом.

Хромосома – це структура яка дозволяє рівномірний  розподіл генетичної інформації (ДНК) при мітотичному розподілу клітини.

     Фахівці які направляють на каріотупування  це  лікарі-генетики, педіатри, акушери-гінекологи. 

   Кому необхідне обстеження на каріотипування?

• Подружні пари з безпліддям
• Жінки, що мають в анамнезі спонтанні, звичні самоаборти.

До 60% спонтанних абортів викликається різноманітними порушеннями хромосомного набору плода. Повторні й звичні аборти можуть бути пов'язані з наявністю у батьків структурних аномалій хромосом.

• Жінки з  первинною та  вторинною аменореєю.
• Хворі з порушенням статевого диференціювання

 Підвищена частота  аномалій в системі статевих хромосом.

• Немовлята з важкими та  комплексними вродженими вадами розвитку.
• Діти із затримкою фізичного, статевого , розумового розвитку.

У нормі каріотип жінки 46, ХХ

                         чоловіка 46, ХY

Каріотип не змінюється протягом життя, дослідження здійснюється однократно.

Іноді у здорових людей виявляється хромосомна транслокація (зміна в каріотипі).

Це не вирок. Такі подружні пари, якщо один з подружжя має транслокацію можуть мати здорових дітей. Але для цього необхідно звернутися в медико-генетичну консультацію, де буде дана точна інформація про підготовку до вагітності, веденню вагітності (проведення лабораторних досліджень) і розрахунку ризику народження дитини із хромосомною патологією. У деяких випадках призначають принатальне каріотипування  плода (амніоцентез) з метою 100% виключення або підтвердження  хромосомного захворювання. 

Пильну увагу до хромосомних захворювань можна пояснити, тому що всі вони ведуть до глибокої инвалідізації й передбачають лише симптоматичне лікування.

Для одержання медико-генетичної допомоги Ви можете звернутися в Центр планування та репродукції людини КНП « Херсонська обласна клінічна лікарня» ХОР.

Адреса:  м. Херсон, проспект Ушакова 36. телефон: 49-12-27.

Лікар лаборант – генетик цитогенетичної лабораторії   
Савун Т.Ю.

• центр планування сім'ї