телефони лікарні та обласної консультативної поліклініки

Телефон для довідок

(0552) 42-21-25

Реєстратура поліклініки

(0552) 49-92-43

Mobile menu

Доводимо до відома! З 01.04.2020р. КНП "ХОКЛ" ХОР працює по п'ятиденному робочому графіку з двома вихідними: субота і неділя!

Життя людини починається з однієї клітини в момент запліднення.  Під час внутрішньоутробного життя людина називається плодом. Плід – це пацієнт. І обстеження здоров`я плода можливе декількома способами.

            Перший скринінг починається в 11 тижнів 1 доба по 13 тижнів 6 діб з УЗД вагітної, де визначається відповідність плода терміну, вимірюється комірцевий простір та оцінюється наявність носової кістки. Далі вагітна здає кров - біохімічний скринінг маркерів материнської сироватки на РААР-А та вільний в-ХГЧ . Компьютерна програма PRISCA-5 оцінює дані пацієнтки про вік, етнічну приналежність, вагу, паління, наявність діабету, ЕКЗ, перебіг попередніх вагітностей, УЗ-інформацію та рівні РАРР-А і в-ХГЧ і розраховує ризик для плода за найбільш поширеними хромосомними захворюваннями – трисомією 13, 18 та 21.

            Значення ризику 1 на 1000 и вищі – це загальна група спостереження, яка не потребує додаткових обстежень і далі вагітна здає АФП у 16-17 тижнів (максімум до 20 тижнів) та проходить УЗД  у 18-21 тиждень та 30-32 тижні.

            Значення ризику 1 на 150 та нижчі цифри є високим ризиком і потребує інвазивного пренатального обстеження (ІПД) – амніоцентезу з хромосомним аналізом (каріотип плода) для виключення хромосомних перебудов у всіх 46 хромосомах людини.

Це забір амніотичної рідини шляхом пункції через передню черевну стінку. Ризик викидня після цієї процедури меньше як 1%, тобто невеликий. Але тому що він існує на амніоцентез скеровуються вагітні за показаннями, коли ризик народити хвору дитину перевищує ризик процедури. Гарантія відсутності хромосомного захворювання вища за 99%, залишається ризик рідких хромосомних перебудов, як наприклад мікроделецій, що виявляються іншими методами. Термін виконання 14-17 днів. Обстеження можливо не раніше 16-17 тижнів, бо навколо плода має створитися достатня кількість вод. В Херсоні амніоцентез проводиться у МЦ ТАУРТ, хромосомний аналіз виконується у клініках Київа, у даний час - клініці ГЕНОМ. В пренатальній діагностиці амніоцентез вважається "золотим стандартом".

            Значення ризику від 1 випадка на 150 до 1000 вважається середнім ризиком. Таким вагітним рекомендується проведення неінвазивного дослідження – НІПТ (неінвазивний пренатальній тест). У Херсоні можливо обстеження двома НІПТ:  VERACITI та VERAGENE через лабораторію СІНЕВО (розробка генетичного центра Кіпра), та PANORAMA через лабораторію CSD (розробка фірми НАТЕРА США, проводиться у Швейцаріі).  Зміст обстеження – у крові вагітної вивчається генетичний матеріал ДНК плідних структур, так звані однонуклеотидні послідовності, які попадають у кров матері від плаценти. Перевага метода – відсутність пункціі через передню черевну стінку. Висока точність – частота детекції вища за 99%. Термін виконання 16-18 днів. Обстеження можливо вже з 10 тижня вагітності, що є перевагою.

Тест VERACITI дає декілька пропозицій – мінімальний обстежує найбільш поширені хромосомні аномалії  - 13, 18 21 (хвороби Патау,  Едвардс, Даун). Максімальний включає обстеження наявності статевих хромосом та їх відхилень, аналіз 4 мікроделецій.

Найбільш широке обстеження пропонує тест VERAGENE  - окрім названих анализуються 100 спадкових захворювань. Для цього тесту окрім крові вагітної  у батька дитини одночасно беруть букальний епітелій. Тест порівнює генетичний матеріал матері, батька та дитини. У чому важливість цих обстежень – всі ці хвороби супроводжуються розумовою недостатністю, поганою якістю життя, інвалідністю, ранньою смертністю. Ці захворювання мають  аутосомно-рецесивний спосіб успадкування, тому батьки не підозрюють, що являються носіями мутантних генів. Такі хвороби проявляють себе через народження хворих дітей у здорових батьків, які являються носіями мутацій. Тест  дозволяє виявити хворий плід. Батьки мають змогу вирішити подальшу долю вагітності.

Було би дуже добре проводити цей тест усім подружнім парам, що виношують вагітність. Цьому на перешкоді лише вартістність тесту.

Як всяке медичне обстеженні, метод має недоліки. Медицина не може давати 100% гарантій. Недолік у тому – що не всі 46 хромосом аналізуються, а тільки найбільш поширені, що тільки 100 спадкових захворювань обстежується  на сьогодні, а відомо їх  декілька тисяч. Але медицина не стоїть на місті. Ще 2-3 роки тому ми не мали і цих досліджень. Маємо надію.

 

     Червень 2020р.                                                 Лікар-генетик Драпкіна І.А.
                                                                                Обласна медико-генетична консультація
                                                                                 Центр плануванні сім`ї та РЛ
                                                                                 КНП "Херсонська обласна
                                                                                 клінічна лікарня" Херсонської
                                                                                 обласної ради. 

Теги: