Как врачу-генетику мне приходится работать с пациентками, у которых при беременности выявлен врожденный порок развития у плода. После первого вопроса: "Что случилось у моего ребенка?" тут же следует второй: "Почему это получилось?"  

Проблема врожденных пороков развития на сегодня является актуальной во всем мире. По данным Всемирной организации охраны здоровья 2,5-3% новорожденных имеют проявления разных дефектов развития, при этом врожденные пороки развития составляют 1,5-2%. В Украине частота врожденной и наследственной патологии среди новорожденных около 5%. Пороки составляют 20-35 % среди причин младенческой смертности.

Отчего же у здоровой супружеской пары, ведущей правильный образ жизни, может быть порок развития у плода?

Часть пороков бывает наследуемого характера. То есть в роду были подобные заболевания. Так передаются пороки от родителей к детям с вероятностью 50% при доминантном типе наследования. Например, полидактилия (увеличение числа пальцев). При здоровой родословной супруги могут быть носителями рецессивного гена; проявление его подавляет сильный доминантный ген и только в детях с вероятностью 25% оба "слабых" гена могут встретиться в потомстве и проявиться в виде порока. Так может быть при глухоте, некоторых расщелинах губы, неба. Это рецессивный тип наследования. Иногда врожденные заболевания передаются с половыми хромосомами, как, например, гемофилия – ген передается здоровыми женщинами через Х-хромосому, а болеют только мужчины. 

Подавляющее число пороков развития имеют мультифакторную природу или, иначе говоря, спорадичны, то есть образовались под действием случайных факторов. Что же это за страшные случайные факторы, приводящие к таким разрушительным последствиям?

Прежде всего и чаще всего – это известные инфекции: перенесенные при беременности острые респираторные заболевания, кольпиты (воспаления влагалища), воспаление почек (пиелонефрит) при беременности, инфекции половых путей женщины и мужчины. 

Возбудители инфекции, проникая к плоду, повреждают тот орган, который в данное время формируется. Поэтому наиболее нежелательны любые инфекции в первые 3-4 месяца беременности. 

К повреждениям могут приводить профессионально вредные факторы. Как физические, так и химические. Работа с излучениями, химическими, ядовитыми веществами. Не стоит забывать, что привычная работа парикмахера или с маникюром может быть вредной. Вредные факторы могут быть при использовании сельхозядов в домашнем огороде и теплицах. Есть вредности в работе медиков – дезрастворы, контакт с лекарствами. Работа со стройматериалами, горюче-смазочными веществами – это контакт с вредностью.

Нужно избегать случайного приема лекарств в ранние сроки беременности, большинство из них нежелательно для использования. Необходимость их приема должна быть обоснованна и превышать меру риска заболевания. 

Имеет значение и возраст супружеской пары – чем мы старше, тем выше риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и пороками развития, что связано с природными процессами старения половых клеток. Больше пороков бывает и у юных родителей возрастом до 18 лет. Оптимальный детородный возраст от  18 до 35 лет.

Как же убедиться в отсутствии пороков развития у плода (человек в период внутриутробного развития называется плодом).  И в каком сроке беременности это возможно. Следует избегать УЗИ (ультразвуковых исследований) в ранние сроки и делать их только по показаниям, например, кровомазание или другие признаки угрозы прерывания или неблагополучия беременности.  Первые признаки здоровья плода могут быть оценены со срока 11 недель 1 день  до 13 недель 6 дней – это информация о правильном соответствии плода сроку, его росте, воротниковом пространстве, наличии носовых костей и некоторые другие по показаниям. С этого же срока начинается обследование маркерами материнской сыворотки – биохимический скрининг первого триместра беременности.  Во втором триместре маркеры материнской сыворотки обследуются в 15-20 недель, УЗИ делается в 18-21 неделю. И третье УЗИ проводится в 30-36 недель. Почему нужно несколько УЗИ? Потому что плод формируется, растет и каждый орган показывает свое здоровье в разные сроки внутриутробной жизни. Так, анэнцефалию (отсутствие мозга) можно диагностировать уже в 11-13 недель, а микроцефалию (уменьшенные размеры головки и мозга) преимущественно  после 30 недели. 

Врожденные пороки развития и наследственные заболевания разделяются по степени тяжести на тяжелые (так называемые летальные, то есть несовместимые с жизнью). Например, анэнцефалия – отсутствие мозга. На сублетальные, то есть такие, которые опасны для жизни, но существуют способы помощи и лечения. Например, большинство врожденных пороков сердца, пороки желудочно-кишечного тракта оперируются после рождения. И нелетальные, которые совместимы с жизнью. 

Можно ли гарантировать выявление всего спектра наследственной патологии у плода при пренатальном обследовании. Нет, конечно. Оно возможно на столько, насколько медицина умеет на сегодня. Пренатальная медицина довольно молодая наука, в постоянном поиске, и возможности ее расширяются постоянно.  

Как может и захочет поступить семья при выявлении порока развития у плода – каждая история семьи решается индивидуально. Это зависит от срока беременности, тяжести аномалии, возможности коррекции после рождения и желания самой семьи. 

Что нужно предусмотреть супружеской паре для благополучной беременности.

Планировать беременность в оптимальном детородном возрасте – от 18 до 35 лет. Избегать наступления беременности от застарелого генетического материала – после длительной сексуальной паузы, когда работа связана с командировками. Оптимальная частота сексуальных отношений для детородности два раза в неделю. Соблюдать чистоту сексуальных отношений – чем больше партнеров, тем больше болезней. Отказаться от курения, употребления алкоголя. Постараться избежать профессионально вредных контактов. В период возможного зачатия избегать приема лекарств.

Проверить свое здоровье у гинеколога, мужчине – у уролога. Если есть хронические заболевания, убедиться в их стабильности. По показаниям провести подготовку мультивитаминами, фолиевой кислотой и витамином Е за три месяца до беременности.

Если в семье уже был порок развития, проводится обследование и у генетика. Обследуются хромосомные наборы супругов (кариотип) и гены фолатного цикла, отвечающие за вынашивание и качество беременности. Возможно, подготовка к беременности будет иметь особенности.

И при наступлении беременности, обратившись к гинекологу,  начать обследование здоровья ребенка с 11 недель.

Напоследок скажу, что 98% врожденных пороков развития возникают от действия случайных факторов. В этом есть резерв – постараться их избежать при подготовке к беременности. И в этом есть надежда: выявлен порок развития плода – это не приговор; семья может надеяться в будущем на здоровое потомство. 

Всего Вам доброго и здоровых детей.

                                                          Врач-генетик Драпкина И.А.

                                                          Областная медико-генетическая консультация.

                                                           Херсон. 2016 год.

• центр планування сім'ї